2022年11月28日，水稻所生物信息与大数据育种团队联合哈佛医学院在国际知名学术期刊Nucleic Acids Research（中科院大区一区，IF2021=19.160）上在线发表研究论文“Ribo-uORF: a comprehensive data resource of upstream open reading frames (uORFs) based on ribosome profiling”，水稻所刘琦研究员为论文第一作者和通讯作者、彭歆博士为共同第一作者，哈佛医学院Richard I. Gregory教授为论文共同通讯作者。

       uORF（Upstream open reading frames）为位于CDS上游5￠ UTR区域的开放阅读框。翻译起始是RNA翻译的限速步骤，uORFs在真核生物mRNAs中普遍存在，通过调控翻译起始影响下游CDS的翻译。uORF的遗传变异在人类中与很多疾病有关。通过基因编辑操控uORF进而调节蛋白翻译水平，在作物分子设计育种和遗传改良中已被证明具有广泛的应用前景。基于深度测序Ribo-seq（ribosome profiling）和QTI-seq（quantitative translation initiation sequencing）能够对uORF进行全翻译组鉴定和定量分析，并促进对单个uORF调控功能的研究。目前NCBI等公共数据库中已收录了大量的Ribo-seq和QTI-seq数据集。然而，还没有专门的基于Ribo-seq的uORF综合数据平台。因此，迫切需要一个基于Ribo-seq和QTI-seq并提供用户友好分析工具的综合uORF数据平台，来帮助研究uORF介导的基因转录后调控。

       水稻所的该研究通过收集、整理和分析相关数据，构建了Ribo-uORF数据平台（http://rnainformatics.org.cn/RiboUORF），并在其中开发多种生物信息学分析软件和可视化工具，包括uORFscan、uORFvar、mRNAbrowse、UTR5viewer、uORFpeptide、RiboMeta等。目前版本包含6个物种1495个Ribo-seq和77个QTI-seq数据集的501,554个高可信度的uORF (actively translated uORFs) 和107,914个uTIS（upstream translation initiation sites），整合了GWAS、eQTL和RNA修饰等18个公共数据集。Ribo-uORF提供了用户友好的交互界面，方便用户进行浏览和分析。Ribo-uORF对促进uORF在mRNA翻译和基因转录后调控的相关研究具有重要意义，后续2.0版本中将进一步添加水稻等作物uORF及其功能注释。

图1. Ribo-uORF 数据库流程图

       水稻所为本研究的第一完成单位，哈佛医学院、哈佛干细胞研究所、波士顿儿童医院血液/肿瘤科为共同参与单位。水稻所沈梦圆博士为平台搭建工作做出了重要贡献，李晨研究员、钱乾博士和邢俊连研究实习员等参与了本项研究的部分工作。该研究得到了国家自然科学基金、广东省农业科学院科技人才引进专项基金、广东省水稻育种新技术重点实验室项目以及NIH基金的资助。

原文链接：https://doi.org/10.1093/nar/gkac1094